В Башкирии новорожденных начали обследовать на 36 наследственных заболеваний
24.01.2023

В Башкирии новорожденных начали обследовать на 36 наследственных заболеваний

Республиканский медико-генетический центр присоединился к масштабному федеральному проекту, направленному на снижение смертности и инвалидизации детей.

Республиканский медико-генетический центр присоединился к масштабному федеральному проекту, направленному на снижение смертности и инвалидизации детей.   В Башкирии новорожденных начали обследовать на 36 наследственных заболеваний

С 1 января в рамках федеральной программы в Республиканском медико-генетическом центре в Уфе заработала программа расширенного неонатального скрининга новорожденных на наследственные заболевания.

Перечень диагностируемых здесь патологий расширился с 5 до 36. Теперь в него входят такие заболевания, как спинально-мышечная атрофия и первичные имунно-дефицитные состояния.

Важно, что лаборатория в Уфе является межрегиональным центром. Кроме Башкирии сюда также поступают пробы из 6 субъектов ПФО: республики Марий Эл, Саратовской, Самарской, Ульяновской, Оренбургской областей и Пермского края.

Все результаты направляются в вертикально интергрированную медицинскую информационную систему «Акушерство, гинекология и неонатология».

С начала 2023 года сюда поступило порядка 7,5 тысяч проб в рамках расширенного неонатального скрининга. На данный момент обследовано 7 тысяч. Отклонения выявлены у менее одного процента.

«В первую очередь, скрининг проводится для того, чтобы исключить вероятность преждевременной смерти ребенка из-за различных осложнений, вызванных наследственным заболеванием.   Современные методы лечения позволяют сохранить жизнь и здоровье ребенка при ранней диагностики», - отметил главный врач РМГЦ Фаниль Билалов.  

Фото автора. 

 

Автор:Альбина ЗУБАРЕВА

Последние новости

Константин Толкачёв: В Башкирии решён вопрос парламентской дисциплины

Председатель Госсобрания Башкирии Константин Толкачев одобрил инициативу парламентариев России о депутатах-«прогульщиках» и отметил, что такая проблема в республике уже решена.

Прикрепление для сдачи кандидатских экзаменов для соискателей ученой степени кандидата наук

С 10  января  по 10 февраля 2023 года БГПУ им. М. Акмуллы проводит прием документов на прикрепление для сдачи кандидатских экзаменов по истории и философии науки, по иностранному языку (английскому,

В Башкирии резиденты «Алги» и парка «Уфимский» откроют более 500 рабочих мест

2 февраля открывающиеся в ближайшее время две крупные компании - ООО «Амкодор-Агидель» в индустриальном парке «Уфимский» и ООО «Фабрика ЗАСПОРТ»  в ОЭЗ «Алга» в Ишимбае – проведут кадровый отбор сотрудников.

Card image

Сессия — ответственный период для каждого студента

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *