В Башкирии новорожденных будут проверять на СМА и первичные иммунодефициты

В Башкирии новорожденных будут проверять на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты. Скрининг будет проводиться на базе Республиканского медико-генетического центра в Уфе.

По  информации пресс-службы регионального минздрава, о  старте пилотного проекта в  регионе объявил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.  П.  Бочкова (МГНЦ) Сергей Воронин на  форуме «БИОТЕХМЕД-2022». Соответствующее соглашение между МГНЦ и  минздравом республики уже подписано.

Сейчас большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на  5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и  муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на  досимптоматической стадии, у  новорожденных берут кровь из  пятки в  первые дни после появления на  свет.

Теперь  же всех новорожденных республики дополнительно будут проверять на  спинальную мышечную атрофию (СМА) и  первичные иммунодефициты (ПИДы). Установить точный диагноз до  проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Лекарственные препараты будут доступны пациентам благодаря фонду «Круг добра».

В  ходе массового неонатального скрининга формируется группа риска  — перечень новорожденных с  подозрением на  заболевание, далее выполняется подтверждающая диагностика. МГНЦ выступает не  только организатором пилотного проекта скрининга. На  базе Центра также проводится подтверждающая диагностика спинальной мышечной атрофии. Для установления диагноза СМА выявляются мутации в  гене SMN1 , а  также определяется количество копий гена SMN2 , что крайне важно для подбора и  своевременного начала терапии. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов проводится на  базе региональных медицинских учреждений или в  НМИЦ детской гематологии, онкологии и  иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Последующее исследование изменений в  генах и  хромосомах, приводящих к  заболеванию, проводится в  МГНЦ.

Башкортостан стал 8 регионом, присоединившимся к  пилотному проекту. Ранее он  стартовал в  Рязанской, Владимирской, Оренбургской, Свердловской областях, Краснодарском крае, Чеченской Республике и  Республике Северная Осетия-Алания. На  сегодняшний день в  МГНЦ проведено свыше 108 000 исследований. Диагноз спинальная мышечная атрофия подтвержден у  15 новорожденных до  проявления первых симптомов.

«Проект важен и нужен для такого большего региона, как наш,    — считает министр здравоохранения РБ Айрат Рахматуллин. — В республике каждый год рождается более 35 тысяч детей. В таком генетическом заболевании как СМА — необходимо действовать на опережение, ведь болезнь развивается быстро, постепенно атрофируя мышцы больного. Сейчас в республики 42 ребенка со СМА, которые получают необходимые лекарственные препараты из Фонда „Круг добра“ и находятся на контроле у специалистов Республиканской детской больницы».

Справка.

Спинальная мышечная атрофия  — это заболевание, при котором повреждается ген SMN1. В  результате мутации у  человека не  вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейронов.  Мотонейроны  — важная часть спинного мозга человека, от  них по  длинным нервам идут сигналы к  скелетным мышцам организма.  Если мотонейрон получает недостаточно белка для своего питания, то  он  быстро устает.

Каждый сороковой житель планеты  — здоровый носитель  СМА. Чтобы в  семье родился ребенок со  СМА, нужно, чтобы  такими носителями  были оба родителя.  В  этом случае в  25% случаях ребенок родится здоровым, в  50% случаях он  получает мутацию гена SMN1 от  папы или от  мамы и  тоже становится просто носителем, а  еще в  25%  случаях он  наследует мутацию гена SMN1  от  обоих родителей и  рождается с  этой болезнью.