25.01.2023
В Уфе проводят уникальный скрининг новорожденных и выявляют 36 наследственных заболеваний
Сложный и таинственный прибор – он называется тандемный масс-спектрометр – наполняет небольшую комнату негромким гулом,
Сложный и таинственный прибор – он называется тандемный масс-спектрометр – наполняет небольшую комнату негромким гулом, на экране присоединенного к нему монитора возникают таблицы и графики…
Измеряя массу и заряд ионизированных молекул, аппарат точнейшим образом определяет мельчайшее количество анализируемого вещества. А анализирует он аминокислоты, жирные кислоты и другие вещества, которые, если они накапливаются в организме новорожденного, могут повредить его нервную систему. Двумя такими приборами уже оснащена лаборатория Республиканского медико-генетического центра, где с 1 января запущен крупный федеральный проект: обеспечение расширенного скрининга новорожденных в целях диагностики 36 наследственных заболеваний, причем не только в нашей республике. Сюда присылают свои пробы (сухие пятна крови) шесть регионов Приволжского федерального округа: республика Марий Эл, Саратовская, Самарская, Ульяновская, Оренбургская области и Пермский край.- Диагностика на пять наследственных заболеваний - гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром - проводится с 2006 года, и регионы ПФО продолжают заниматься ею сами. Новое - это 31 патология, на которые теперь будут проверяться все новорожденные: спинально-мышечная атрофия, первичный иммунодефицит Т-лимфоцитарного звена иммунитета, первичный иммунодефицит Б-лимфоцитарного звена и 28 болезней обмена веществ, - рассказывает главный врач центра, доктор медицинских наук Фаниль Билалов . - Для этого в пределах от 24 до 48 часов после рождения в роддомах берутся пятна крови из пяток малышей, пробы направляются к нам в лабораторию – разумеется, после получения информированного добровольного согласия родителей. Если ребенок недоношенный, кровь берут на седьмые сутки от рождения. Если же он находится в палате реанимации и интенсивной терапии, обследование может быть отсрочено на несколько дней - до стабилизации состояния, и тогда скрининг проводится уже на базе патронажной детской поликлиники.
- Для чего нужен расширенный неонатальный скрининг?
- В первую очередь для того, чтобы исключить вероятность смерти ребенка. Например, первичные иммунодефициты - это жизнеугрожающие состояния, и тут попадание в организм любого агента - вируса, бактерии – может привести к летальному исходу. А при своевременной диагностике заместительная терапия может сохранить жизнь.
При спинально-мышечной атрофии именно своевременная диагностика и несколько инъекций препаратов в первые полгода жизни позволят малышу нормально развиваться. Если же пропустить этот период, то велика вероятность инвалидизации. Благодаря благотворительному фонду «Круг добра» лечение, хоть оно и очень недешевое, сегодня доступно каждому ребенку.
Что касается болезней обмена веществ, при них из-за мутации, неправильной работы какого-нибудь гена или генов в организме накапливаются вещества, которые могут оказать сильный нейротоксичный эффект на организм младенца, дать серьезные осложнения в развитии. Если мы вовремя обнаружим их избыточное накопление в крови, то можем избежать повреждения нервной ткани: как правило, применяются ферменты, помогающие вывести опасное вещество из организма. Вообще же болезни обмена веществ сегодня корригируются лекарствами и диетой, и человек может вести практически обычную жизнь.
Вероятность рождения детей с такими патологиями варьирует от 1:3000 до 1:30000 - каждое заболевание индивидуально, и распределение их по огромной территории нашей страны тоже разное.
- Если вы проводите расширенный скрининг с 1 января, уже должны быть какие-то результаты…
- На сегодня к нам поступило около 7,500 тысяч проб, мы выполнили около 7000 исследований.
Разглашать, какие именно болезни выявлены, не имеем права, но мы направляем информацию в Москву, и в ближайшее время Минздрав РФ огласит результаты. Могу сказать одно: мы ожидали большего количества патологий. К счастью, их намного меньше 1%.
- Почему межрегиональным центром данных исследований для ПФО стал именно наш центр?
- В 2021 году медико-генетический службе нашей республики исполнилось 50 лет, то есть у нас накоплен полувековой опыт медицинской генетики. На базе нашего центра работают высококвалифицированные специалисты, которые могут помочь генетикам и неонатологам из других регионов в интерпретации результатов, ведении этих детей.
Также у нас очень современная технологическая база. Наши лаборатории высоко ценятся в РФ. Есть в Уфе и научная база - Институт биохимии и генетики и Институт биологии УФИЦ РАН. Очень важна и поддержка главы республики: когда поступило обращение в адрес нашего правительства, Радий Хабиров поддержал идею открытия межрегионального центра.
- Как финансируется проект?
- Деньги были распределены правительством РФ в адрес Федерального центра планирования и лекарственного обеспечения граждан (ФЦПИО) - ориентировочно 2,4 млрд руб на 11 межрегиональных центров. В наш центр было направлено оборудования на сумму 165 миллионов рублей. Оно практически полностью к нам поступило: осталось получить единичные приборы, отсутствие которых не влияет на выполнение исследований. Проект - именно в рамках финансирования правительством РФ - рассчитан на 2023-2025 годы, в 2025 году будет решаться вопрос о его пролонгации или о переводе на финансирование за счет средств федерального ФОМС.
Группа риска - еще не диагноз
…Наконец мы получаем возможность своими глазами увидеть весь процесс исследования проб крови. Он четко отлажен. Сначала сотрудники лаборатории фиксируют поступление биоматериала и на специальных аппаратах-панчерах «Пантера» проверяют качество его сбора. Если кровь взята некачественно, прибор сигнализирует, что исследование провести невозможно, и придется организовывать повторный забор.
Далее кровь отправляется по двум маршрутам: на тандемный масс-спектрометр, который по количеству спектров, которое отражается на мониторе компьютера, может показать избыток какого-либо вещества в крови. Он различает 50 аналитов и выявляет те самые 28 болезней обмена веществ.
В соседней лаборатории занимаются выделением из клеток ДНК новорожденных с целью диагностики трех заболеваний: СМА и первичных иммунодефицитов. Процесс знаком нам со времен ковида: ДНК (в случае COVID это была РНК) выделяется из клеток, затем его целевые фрагменты амплифицируются - то есть многократно копируются и увеличиваются. В приборе, который на вид мало чем отличается от системного блока компьютера, на самом деле находится амплификатор - сюда и помещают плашки с пробами, которые проходят цикл многократного нагревания и охлаждения с добавлением фермента, увеличивающего количество копий фрагментов ДНК. В одной пробирке проходит сразу четыре реакции – чудеса техники!
На молекулярном уровне таким образом определяются вот эти три заболевания, а результаты впоследствии направляются на подтверждающую диагностику. Например, выявили недостаточное количество кольцевидных молекул, характерных для образования Т-лимфоцитарных и В-лимфоцитарных клеток. Если количество этих молекул недостаточное - это явный сигнал к тому, что иммунитет у ребенка работает плохо. Однако центр занимается скрининговым исследованием - то есть перед ним стоит задача охватить всех новорожденных, всех детей с какими-либо проблемами. На федеральном уровне предписано выполнение исследований не только гражданам России, но и тем детям, которые родились у людей, не имеющих гражданства РФ.
- Если мы что-то выявляем - это еще не означает, что у ребенка обязательно имеется наследственная патология, - подчеркивает главврач . - Появляется подозрение - и после этого у него забирается не просто пятно крови из пятки, а проба крови из вены, и она уходит на подтверждающую диагностику в Московский медико-генетический центр имени академика Бочкова, где проводится секвенирование участков генома, чтобы узнать: в каком гене произошел сбой? Только так можно поставить окончательный диагноз, здесь исключаются ложноположительные случаи.
Случается и такое, что мы выявляем первичный иммунодефицит, а к моменту взятия новой пробы количество кольцевидных молекул прибавляется, иммунитет формируется… Так что попадание в группу риска - это не так страшно, наоборот - вы получите больше внимания ко всем особенностям здоровья ребенка.
Екатерина КЛИМОВИЧ.
Фото Риты ИШНИЯЗОВОЙ.
Последние новости
«Я перенесла шестичасовую операцию»: певица Гузель Уразова опубликовала пост из больничной палаты
Певица Гузель Уразова впервые рассказала подробности операции, сделанной ей в одной из московских клиник.
В Уфе прокуратура потребовала организовать освещение дворовой территории
Прокуратура Орджоникидзевского района г. Уфы провела проверку по обращению жителей дома №17/1 по ул.
По иску Белебеевского межрайонного прокурора РБ
Белебеевский межрайонный прокурор РБ обратился в Белебеевский городской суд РБ с иском,
Новые правила жизни с 1 сентября
Тех, кто реже будет пользоваться услугами такси и чаще — общественным транспортом, может стать больше.